Сфинголипидоз
| Сфинголипидозы | |
|---|---|
 На диаграмме представлен механизм развития некоторых сфинголипидозов | |
| МКБ-10 | E75.3 |
| МКБ-10-КМ | E75.3, E75.1, E75.2 и E75.0 |
| МКБ-9 | 272.7 |
| DiseasesDB | 33438 |
| MeSH | D013106 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Сфинголипидо́зы (в единственном числе — сфинголипидо́з, англ. sphingolipidosis) группа лизосомных болезней накопления, связанных с нарушением метаболизма сфинголипидов, относится к классу болезней накопления липидов (липидозов). Основными представителями этой группы являются болезнь Ниманна — Пика, болезнь Фабри, болезнь Краббе, болезнь Гоше, болезнь Тея — Сакса и метахроматическая лейкодистрофия. Они, как правило, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, однако в частности, болезнь Фабри — редкое генетически детерминированное заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования.
Содержание
Эпидемиология
Суммарная заболеваемость сфинголипидозами в мире составляет приблизительно 1 на 10 000, однако значительно преобладает в определённых группах населения, например, евреев Ашкенази.
Классификация
Согласно Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10), различают:
-
E75. Нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов.
- E75.0 GM2 ганглиозидоз: Болезнь Сандхоффа, Болезнь Тея — Сакса, GM2-ганглиозидоз: БДУ (без дополнительных уточнений), взрослых, ювенильный.
- E75.1 Другие ганглиозидозы. Ганглиозидоз GM1, Муколипидоз IV.
- E75.2 Другие сфинголипидозы. Болезнь Фабри. Болезнь Гоше. Болезнь Краббе. Болезнь Ниманна — Пика. Синдром Фарбера. Метахроматическая лейкодистрофия.
Также, различают:
- Ганглиозидозы:
- Гликолипидозы:
-
Глюкоцереброзидозы:
- болезнь Гоше (с подтипами).
-
Фосфолипидозы:
- болезнь Ниманна — Пика (сфингомиелиновый липидоз),
- болезнь Фарбера (недостаточность церамидазы).
Клиническая картина
Характеризуется наличием признаков, обусловленных внутриклеточным накоплением определённого сфинголипида, главным образом, в печени, селезёнке, лёгких, костном мозге и головном мозге.
Диагностика
Диагноз верифицируется исследованием активности ферментов лизосом.
Лечение
Разработана и доступна фермент-заместительная терапия.
Прогноз
Методом фермент-заместительной терапии лечат, в основном, пациентов с болезнью Фабри и болезнью Гоше (на фоне терапии люди с этими типами сфинголипидоза доживают до зрелого возраста). Другие типы являются, как правило, смертельными: для инфантильных форм — в возрасте от 1 до 5 лет, однако более позднее начало и медленное прогрессирование, характерное для других форм (ювенильной и зрелой) позволяет пациентам прожить дольше.