Синдром Моркио

Синдром Моркио
Синдром Моркио: на рентгенограмме с двух сторон отмечается укорочение шейки бедра, в результате чего уменьшается поперечник таза; крылья подвздошных костей неправильной формы; характерна вальгусная деформация нижних конечностей
МКБ-10	E76.2
МКБ-10-КМ	E76.219 и E76.210
МКБ-9	277.5
OMIM	253000
DiseasesDB	30807
MedlinePlus	001206
eMedicine	ped/1477
MeSH	D009085
Медиафайлы на Викискладе

Мукополисахаридоз IV типа или синдром Моркио — наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, впервые описано L. Morquio в 1929 году. Клинические проявления характеризуются значительными деформациями скелета, особенно грудной клетки. В отличие от других типов мукополисахаридозов, IV тип характеризуется отсутствием снижения интеллекта, помутнения роговицы, гепатоспленомегалии и гротескных черт лица.

Эпоним

Заболевание описано в 1929 году уругвайским педиатром Luis Morquio (1867-1935).

Классификация

Различают несколько форм мукополисахаридоза IV типа:

• тяжёлую или классическую,
• промежуточную,
• лёгкую.

Наследование

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.