Болезнь Хантера

Болезнь Хантера
МКБ-10	E76.1
МКБ-10-КМ	E76.1
МКБ-9	277.5
OMIM	309900
DiseasesDB	6050
MedlinePlus	001203
eMedicine	ped/1029
MeSH	D016532
Медиафайлы на Викискладе

Боле́знь Ха́нтера (синдро́м Ха́нтера, англ. Hunter syndrome) — одна из форм мукополисахаридоза, мукополисахаридоз 2-го типа (MPS II), редкое рецессивное Х‑сцепленное генетическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Возникает в результате дефицита ряда ферментов, что приводит к накоплению белково‑углеводных комплексов и жиров в клетках.

Эпидемиология

Согласно исследованиям, в период 1955—1974 годов общая заболеваемость синдромом Хантера в Великобритании составляла примерно 1 на 132 000 родившихся живыми младенцев мужского пола.

Диагностика

Болезнь проявляется в раннем возрасте (2—4 года) утолщением ноздрей, губ, языка, тугоподвижностью суставов, задержкой роста. До двух лет отмечают такие признаки, как шумное дыхание (обструкция верхних дыхательных путей), повторные риниты, паховые и пупочные грыжи.

Для своевременной диагностики необходимо клиническое обследование с определением активности фермента идуронат-2-сульфатаза (I2S, сульфо-идуронат сульфатаза). Чаще всего используют лабораторный скрининг-тест мочи GAG.

Внешними признаками заболевания является появление грубых черт лица (гаргоилизм), появляется низкий грубый голос, возникают частые острые респираторные вирусные инфекции. Частыми признаками болезни является утолщённая кожа, короткая шея, редкие зубы.

Наследование

Как любое другое Х-сцепленное рецессивное заболевание, Болезнь Хантера наследуется следующим образом.

Лечение

Генетическая природа заболевания обусловливает огромные сложности в терапии. В настоящее время^{[когда?]} во всём мире имеется только один препарат, реально улучшающий состояние больных синдромом Хантера. Это Elaprase, препарат, разработанный фармацевтической компанией Shire Human Genetic Therapies Inc., Кембридж, Массачусетс. Препарат представляет собой рекомбинантный человеческий фермент iduronate-2-sulfatase.

В ноябре 2017 года впервые в мире была проведена процедура редактирования генома прямо в теле взрослого человека; пациентом стал мужчина, страдавший болезнью Хантера и перенёсший до этого 26 операций. О результатах процедуры можно будет судить через несколько месяцев, и в случае успеха мужчине больше не потребуется проходить еженедельную ферментную заместительную терапию.

Паллиативное лечение

В настоящее время^{[когда?]} ввиду отсутствия реальных методов воздействия на причину заболевания используется симптоматическая терапия.

См. также

• Пренатальная диагностика

На английском языке

• National MPS Society
• Hunter Syndrome About.com
• Hunter Syndrome Patient/Family Resources CCHS Resources.
• Hunterpatients.com Hunterpatients.com
• Hide and Seek Foundation For Lysosomal Disease Research
• Elaprase (idursulfase) website.