Эндоглин

Эндоглин
Идентификаторы
Символы	ENG, Eng, AI528660, AI662476, CD105, Endo, S-endoglin, END, HHT1, ORW1, endoglin
Внешние IDs	OMIM: 131195 MGI: 95392 HomoloGene: 92 GeneCards: 2022
Генная онтология Функции • type I transforming growth factor beta receptor binding • гомодимеризация белка • activin binding • transforming growth factor beta-activated receptor activity • transforming growth factor beta receptor, cytoplasmic mediator activity • galactose binding • glycosaminoglycan binding • BMP binding • связывание с белками плазмы • transforming growth factor beta binding • transmembrane signaling receptor activity • type II transforming growth factor beta receptor binding • связывание похожих белков Компонент клетки • часть мембраны • мембрана • Фокальные контакты • receptor complex • endothelial microparticle • transforming growth factor beta receptor complex • наружная сторона клеточной мембраны • поверхность клетки • внеклеточное пространство • клеточная мембрана Биологический процесс • cell migration involved in endocardial cushion formation • response to hypoxia • ДНК-зависимая регуляция транскрипции • negative regulation of nitric-oxide synthase activity • negative regulation of protein autophosphorylation • venous blood vessel morphogenesis • cell motility • positive regulation of pathway-restricted SMAD protein phosphorylation • regulation of phosphorylation • extracellular matrix disassembly • positive regulation of systemic arterial blood pressure • Заживление ран • negative regulation of transcription from RNA polymerase II promoter • negative regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway • BMP signaling pathway • negative regulation of pathway-restricted SMAD protein phosphorylation • positive regulation of angiogenesis • negative regulation of endothelial cell proliferation • Васкулогенез • heart looping • развитие сердца • regulation of cell adhesion • chronological cell aging • Агрегация клеток • negative regulation of cell migration • regulation of cell proliferation • Ангиогенез • artery morphogenesis • central nervous system vasculogenesis • smooth muscle tissue development • positive regulation of BMP signaling pathway • branching involved in blood vessel morphogenesis • cell chemotaxis • transforming growth factor beta receptor signaling pathway • миграция клеток • detection of hypoxia • regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway • positive regulation of gene expression • regulation of cardiac muscle cell apoptotic process • развитие костей • positive regulation of protein phosphorylation • endocardial cushion to mesenchymal transition • sprouting angiogenesis • response to corticosteroid • extracellular matrix constituent secretion • regulation of cell proliferation involved in heart morphogenesis • response to transforming growth factor beta • positive regulation of collagen biosynthetic process • cellular response to mechanical stimulus • outflow tract septum morphogenesis • epithelial to mesenchymal transition involved in endocardial cushion formation • endocardial cushion morphogenesis • cardiac ventricle morphogenesis • cardiac atrium morphogenesis • ventricular trabecula myocardium morphogenesis • negative regulation of gene expression • dorsal aorta morphogenesis • response to drug • положительная регуляция транскрипции РНК полимеразой II промотор • atrial cardiac muscle tissue morphogenesis • vascular smooth muscle cell development • positive regulation of epithelial to mesenchymal transition involved in endocardial cushion formation • positive regulation of vascular smooth muscle cell differentiation • atrioventricular canal morphogenesis • regulation of cardiac neural crest cell migration involved in outflow tract morphogenesis • позитивная регуляция сигналов от протеинкиназы В Источники:Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	2022	13805
Ensembl	ENSG00000106991	ENSMUSG00000026814
UniProt	P17813 Q96CG0	Q63961
RefSeq (мРНК)	NM_000118 NM_001114753 NM_001278138	NM_001146348 NM_001146350 NM_007932
RefSeq (белок)	NP_000109 NP_001108225 NP_001265067 NP_001108225.1 NP_001265067.1	NP_001139820 NP_001139822 NP_031958
Локус (UCSC)	Chr 9: 127.82 – 127.85 Mb	Chr 2: 32.65 – 32.68 Mb
Поиск PubMed	[1]	[2]
Викиданные
Просмотр/Править (Человек)		Просмотр/Править (Мышь)

Эндоглин — мембранный белок, расположенный на клеточной поверхности, входит в рецепторный комплекс TGFb Играет ключевую роль в ангиогенезе, является важным белком, участвующим в росте опухоли, в выживании и метастазировании опухолевых клеток.

Функции

Эндоглин является поддерживающим рецоптором рецепторного комплекса TGFb. Участвует в модулировании ответа на связывание лигандов рецептора TGF-beta1, TGF-beta3, активин-A, BMP-2 и BMP-7.

Кроме этого, эндоглин участвует в организации цитоскелета, влияющего на морфологию и пролиферацию клетки. Играет роль в развитии сердечно-сосудистой системы и в ремоделировании сосудов. Экспрессия белка регулируется во время развития сердца.

Клиническое значение

Мутации гена могут приводить к наследственной геморрагической телеангиэктазии 1-го типа, которая характеризуется частыми кровотехениями из носа, телеангиэктазиями и может приводить к артерио-венозным мальформациям в различных тканях, включая мозг, лёгкие и печень.

Роль в онкологии

Эндоглин играет важную роль в ангиогенезе и модулирует перенос сигналов от рецептора TGF beta, которые опосредуют клеточные миграцию, пролиферацию, образование клеточных кластеров и др., поэтому белок важен и развитии и метастазировании опухоли.

Однако, роль эндоглина в развитии опухоли может быть противоречива. С одной стороны, эндоглин необходим для неоангиогенеза опухоли, который важен для последующего роста опухоли и её выживания. С другой стороны, было обнаружено, что снижение экспрессии эндоглина во многих видах злокачественных опухолей коррелирует с отрицательным прогнозом для больного. Например, при раке молочной железы снижение эндоглина и увеличение его растворимой формы коррелирует с метастазированием раковых клеток. Более этого, комплекс рецептор TGF beta-эндоглин может вызывать противоположные сигналы в ответ на связывание TGF beta. TGF beta может действовать как супрессор доброкачественной опухоли за счёт ингибирования её роста и индуцирования апопатоза. Однако, после перерождения опухоли в злокачественную TGF beta начинает опосредовать метастазирование раковых клеток, ангиогенез, уход от иммунного контроля и изменение внеклеточного матрикса опухолевых клеток.