17-альфа-гидроксилаза

17-альфа-гидроксилаза
3ruk
Доступные структуры PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB Список идентификаторов PDB 2C17, 3RUK, 3SWZ
Идентификаторы
Символ	CYP17A1 ; CPT7; CYP17; P450C17; S17AH
Внешние ID	OMIM: 609300 MGI: 88586 HomoloGene: 73875 ChEMBL: 3522 GeneCards: CYP17A1 Gene
номер EC	1.14.99.9, 4.1.2.30
Генная онтология Функция • steroid 17-alpha-monooxygenase activity • iron ion binding • oxygen binding • heme binding • 17-alpha-hydroxyprogesterone aldolase activity Компонент клетки • mitochondrion • endoplasmic reticulum • endoplasmic reticulum membrane • axon • neuronal cell body Биологический процесс • steroid biosynthetic process • androgen biosynthetic process • glucocorticoid biosynthetic process • xenobiotic metabolic process • sex differentiation • steroid metabolic process • response to herbicide • response to acetate • response to ionizing radiation • sterol metabolic process • response to insecticide • biphenyl metabolic process • dibenzo-p-dioxin metabolic process • phenol-containing compound metabolic process • phthalate metabolic process • hippocampus development • adrenal gland development • ovulation • response to nutrient levels • response to retinoic acid • Leydig cell differentiation • response to cytokine • hormone biosynthetic process • progesterone metabolic process • response to drug • small molecule metabolic process • response to steroid hormone • response to cAMP • response to methylmercury • oxidation-reduction process • response to fungicide • cellular response to lipopolysaccharide • cellular response to antibiotic • cellular response to gonadotropin stimulus • positive regulation of steroid hormone biosynthetic process Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Вид	Человек	Мышь
Entrez	1586	13074
Ensembl	ENSG00000148795	ENSMUSG00000003555
UniProt	P05093	P27786
RefSeq (мРНК)	NM_000102	NM_007809
RefSeq (белок)	NP_000093	NP_031835
Локус (UCSC)	Chr 10: 104.59 – 104.6 Mb	Chr 19: 46.67 – 46.67 Mb
Поиск в PubMed	[1]	[2]

17-альфа-гидроксилаза — фермент человека, кодируемый геном CYP17A1 («цитохром P450, семейство 17, подсемейство A, полипептид 1») на 10-й хромосоме.

Катализируя присоединение гидроксильной группы к прегненолону и прогестерону в позиции 17-го атома углерода, 17-альфа-гидроксилаза способствует их превращению соответственно в 17-гидроксипрегненолон и 17-гидроксипрогестерон.

Этот же фермент выполняет роль лиазы, рассекая связь между углеродами 17 и 20 (см. схему нумерации) в молекулах 17-гидроксипрегненолона и 17-гидроксипрогестерона и тем самым формируя дегидроэпиандростерон и андростендион. Данное действие называют «17,20-лиазной активностью» и в связи с этим фермент иногда именуют двояко: 17-альфа-гидроксилаза/17,20-лиаза.

Медицинское значение

Мутации гена CYP17A1 вызывают редкую «гиперплазию надпочечников вследствие недостаточности 17-альфа-гидроксилазы» (OMIM 202110).