Церебральная фолатная недостаточность

Церебральная фолатная недостаточность (ЦФН, англ. Cerebral folate deficiency) — синдром, при котором в спинномозговой жидкости пациента снижено содержание 5-метилтетрагидрофолата (5-MTHF), несмотря на нормальное содержание 5-MTHF в сыворотке крови. Набор симптомов варьирует в зависимости от возраста начала заболевания и его причины, и может включать дискинезию, атаксию, эпилептические приступы, задержку психомоторного развития.

Наиболее ярко ЦФН проявляется при мутациях гена FOLR1, отвечающего за доставку фолатов в центральную нервную систему. Ребенок с мутацией рождается здоровым. Заболевание дебютирует чуть позже - в раннем детском возрасте - такими симптомами, как задержка психомоторного развития, атаксия, тремор, хорея, миоклонические приступы. На МРТ-снимках может наблюдаться гипомиелинизация. При немедленном назначении фолиниевой кислоты можно добиться значительного улучшения состояния.

ЦФН может наблюдаться у пациентов с синдромом Кернса-Сейра. Причина развития ЦФН в данном случае до конца не выяснена - предполагается, что у пациентов нарушен транспорт фолатов через сосудистое сплетение. Возможно, ЦФН встречается и при других митохондриальных заболеваниях.

Описаны случаи обнаружения недостатка 5-MTHF в спинномозговой жидкости пациентов с аутоантителами к рецептору фолиевой кислоты альфа, что также может привести к развитию ЦФН. Предполагается, что антитела затрудняют поступление фолатов в спинномозговую жидкость.

Диагностика

Для диагностики церебральной фолатной недостаточности требуется анализ спинномозговой жидкости на содержание 5-MTHF.

Терапия

Терапия ЦФН состоит в длительном приёме фолиниевой кислоты, поскольку приём фолиевой кислоты не способен повысить уровни 5-MTHF в спинномозговой жидкости пациента.