Тубулопатии

Ту́булопати́и — большая группа заболеваний, протекающих с нарушением канальцевого транспорта органических веществ и электролитов.

Патогенез

При первичных тубулопатиях транспорт веществ и электролитов нарушен преимущественно в мембранах почечных канальцев.

Генез первичных тубулопатий

по Ю. Е. Вельтищеву, 1989:

• изменение структуры мембранных белков-носителей:
• энзимопатии — наследственно обусловленная недостаточность ферментов, обеспечивающих активный мембранный транспорт;
• изменение чувствительности рецепторов клеток канальцевого эпителия к действию гормонов;
• изменение общей структуры цитомембран клеток

При вторичных тубулопатиях дефект мембранного транспорта веществ и электролитов имеет генерализованный характер.

Генез вторичных тубулопатий

по Ю. Е. Вельтищеву, 1989, Л. В. Леоновой и Т. Е. Ивановской, 1989

• наследственные повреждения транспортных систем канальцев;
• приобретенные болезни обмена в связи с нарушением метаболизма за пределами нефрона;
• изменение структуры цитомембран при дисплазиях;
• воспалительные заболевания почек

Классификация

Классификация по локализации дефекта

по Е. Ю. Вельтищеву, 1989

ПРОКСИМАЛЬНЫЕ ИЗВИТЫЕ КАНАЛЬЦЫ

• Первичные тубулопатии — Синдром де Тони — Дебре — Фанкони, глюкозаминовый диабет, Почечная глюкозурия, фосфат-диабет, аминоацидурия (цистинурия, иммуноглицеринурия, болезнь Хартнапа, глицеринурия, почечный тубулярный ацидоз 2 типа)
• Вторичные тубулопатии — цистиноз, синдром Лоу, тирозинемия, галактоземия, гликогенозы, наследственная непереносимость фруктозы, при отравлении тяжелыми металлами, болезнь Вильсона-Коновалова, первичный гиперпаратиреоидизм, целиакия, синдром Альпорта, сахарный диабет, ксантинурия.

ДИСТАЛЬНЫЕ ИЗВИТЫЕ КАНАЛЬЦЫ И СОБИРАТЕЛЬНЫЕ ПРОТОКИ

• Только первичные — почечный несахарный диабет, почечный тубулярный ацидоз 1 типа, псевдогипоальдостеронизм (почечный солевой диабет).

ОБЩЕЕ ПОВРЕЖДЕНИЕ КАНАЛЬЦЕВОГО АППАРАТА

• Только вторичные — ХПН, нефронофтиз Фанкони.

Классификация по ведущему синдрому

СИНДРОМ ПОЛИУРИИ

• Первичные — почечная глюкозурия, почечный несахарный диабет, псевдогипоальдостеронизм
• Вторичные — нефронофтиз Фанкони, пиелонефрит, цистиноз, тирозинемия, ХПН

СИНДРОМ АНОМАЛИЙ СКЕЛЕТА (ПОЧЕЧНЫЕ ОСТЕОПАТИИ)

• Первичные — фосфат-диабет, Синдром де Тони — Дебре — Фанкони, почечный тубулярный ацидоз
• Вторичные — Витамин-Д-зависимый рахит, гипофосфатазия, целиакия, псевдогипопаратиреоидизм

НЕФРОЛИТИАЗ

• Первичные — цистинурия, глицинурия, иминоглицинурия
• Вторичные — оксалоз и вторичная гипероксалурия, ксантинурия, синдром Леша-Нихана.