Синдром Фрейзера

Синдром Фрейзера
МКБ-10-КМ	Q87.0
OMIM	219000
DiseasesDB	32241
MeSH	D058497 и D058497
Медиафайлы на Викискладе

Синдром Фрейзера (синдром Мейер-Швикерата, синдром Фрейзера—Франсуа) — аутосомно-рецессивное врождённое заболевание. Синдром назван по имени медицинского генетика Джорджа Фрейзера.

Симптомы

Симптомы характеризуются аномалиями развития — криптофтальмом (неразделением век каждого глаза), пороками развития половых органов (микропенис, крипторхизм или клиторомегалия). В некоторых случаях наблюдаются аномалии развития носа, ушей, гортани, почечной системы, умственная отсталость. Иногда отмечается синдактилия.

Генетика

Синдром Фрейзера имеет аутосомно-рецессивный путь наследования.

Синдром Фрейзера связан с геном FRAS1, который, по-видимому, участвует в морфогенезе эпителия кожи во время раннего развития. Также он ассоциирован с геном FREM2.

Диагностика

Диагноз устанавливается на основании физикального обследования или перинатальной аутопсии.

Эпидемиология

Синдром Фрейзера наблюдается редко — в 0,043 случаях на 10000 новорождённых и 1,1 на 10000 мертворождённых.