Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Синдром Свайера
Синдром Свайера | |
---|---|
МКБ-10 | Q56.4 |
МКБ-9 | 752.7 |
OMIM | 400044 |
DiseasesDB | 31464 |
MeSH | D006061 |
Синдром Свайера (англ. Swyer syndrome), или Женская гонадальная дисгенезия (англ. XY female gonad dysgenesis), — наследственная изолированная гонадальная дисгенезия.
Содержание
История
Синдром назван в честь Джеральда Свайера (G. I. M. Swyer), описавшего его в 1955 году.
Распространённость
3 — 4 ребёнка на 1000 рождённых.
Патогенез
Синдром Свайера — нарушение информации в Y-хромосоме — активность локуса TDF (определяющий пол и развитие семенников фактор), локализованного на участке p11.2 Y-хромосомы. Из-за этой активности определяющего пол фактора клетки, которые должны были превратиться в половые железы, не развиваются. В результате неразвития половых клеток не выделяются половые гормоны: ни женские, ни мужские. Когда на организм не воздействуют ни те, ни другие гормоны, плод выбирает женское развитие. Поэтому рождающийся человек с половыми хромосомами XY либо с фрагментами Y-хромосомы развивается по женскому типу.
У таких девочек присутствует врождённый дисгенез яичников, проявляющийся, как правило, во время ожидаемого полового созревания. Даже если у них есть фаллопиевы трубы и половые органы, у них никогда не происходит превращение гонад в яичники. Из-за этих нарушений в свою очередь идёт задержка в развитии матки.
Вероятность того, что в гонадах образуется опухоль — 30 — 60 %. Поэтому девушкам с такой аномалией гонады рекомендуют удалять.
Клиническая картина
Полового созревания девушки не наступает из-за отсутствия эстрогенов в теле. Отмечается полная стерильность.
Наблюдается усиленный рост длины тела, увеличение нижней челюсти, широкие плечи, повышенное оволосение тела, мощная мышечная масса.
Лечение
Заместительная гормональная терапия женскими половыми гормонами.