Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Синдром Марфана
Синдром Марфана | |
---|---|
МКБ-10 | Q87.4 |
МКБ-10-КМ | Q87.4 и Q87.40 |
МКБ-9 | 759.82 |
МКБ-9-КМ | 759.82 |
OMIM | 154700 |
DiseasesDB | 7845 |
MedlinePlus | 000418 |
eMedicine | ped/1372 orthoped/414 |
MeSH | D008382 |
Медиафайлы на Викискладе |
Синдром (болезнь) Марфана аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутациями генов, кодирующих синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.
Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30—40 годами, и смерть наступает вследствие расслаивающейся аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста.
Содержание
Эпидемиология
Синдром Марфана — нередкое заболевание с классическим менделевским наследованием. Распространённость в популяции составляет порядка 1 на 5000. Синдром диагностируется во всем мире, в любых этнических группах.
История
Впервые признаки заболевания были описаны Вильямсом (1876). В последующие годы эта болезнь наблюдалась французским профессором педиатрии Антуаном Марфаном, который представил в 1896 году клиническое наблюдение 5-летней девочки Габриель с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета, и дал патологии своё имя.
Позднее выяснилось, что в действительности девочка страдала врождённой контрактурной арахнодактилией.
Американский генетик МакКьюсик (McKusick) открыл этим синдромом новую нозологическую страницу наследственных заболеваний соединительной ткани.
Симптомы
Фенотип больных характеризуется определённой протяжённостью: начиная от лёгких, «мягких» форм соединительнотканной дисплазии, встречающихся и в общей популяции — до случаев с угрожающими жизни системными расстройствами.
Органы зрения: у половины больных диагностируется подвывих хрусталика; у лиц с выраженной миопией повышен риск отслойки сетчатки.
Мышечно-скелетная система: арахнодактилия, долихостеномелия, деформации позвоночника (сколиоз, лордоз, гиперкифоз), деформация передней стенки грудной клетки (вдавленная грудь, «куриная грудь»), гипермобильность суставов, плоская стопа, высокое готическое нёбо, недоразвитие вертлужной впадины, врождённые контрактуры локтей и пальцев, мышечная гипотония. (Бочков 2004)
Сердечно-сосудистая система: пролапс митрального клапана отмечается в 80 % случаев; со временем створки клапанов утолщаются, становясь гистологически миксоматозными; дилатация корня аорты начинается с синуса Вальсальвы и прогрессирует с возрастом (у женщин отмечается более медленное прогрессирование) и в конечном итоге может приводить к расслаивающейся аневризме аорты.
Другие системы органов: у 5 % больных отмечаются спонтанные пневмотораксы; характерны стрии на коже (striae atrophicae) в областях плеч, груди, поясницы; у большинства больных наблюдается сужение нервного канала в пояснично-крестцовом отделе; нередко диагностируются кистозные образования в печени и почках, которые увеличиваются с возрастом и обычно клинически не значимы.
Лечение
Лечение — преимущественно симптоматическое, направлено на облегчение тех или иных проявлений заболевания. Больным необходимо проходить расширенное ежегодное медицинское обследование с обязательным участием офтальмолога, кардиолога и ортопеда.
Большинство клинических исследований поддерживают профилактическое употребление бета-адреноблокаторов с раннего возраста для предотвращения расслаивающейся аневризмы аорты. В случае выраженной дилатации корня аорты проводится его хирургическая коррекция. Показанием для операции у взрослых больных является достижение максимального диаметра корня аорты 50 мм.
Интересные факты
- Синдромом Марфана был болен актер Винсент Скьявелли, больны фронтмэн группы Deerhunter Брэдфорд Кокс, фронтмэн группы Of Mice & Men Остин Карлайл и актёр Трой Сиван[значимость факта?].
См. также
- «Дисплазия соединительной ткани» — Медицинский информационный сайт (Омская государственная медицинская академия)
- Российское интернет-сообщество людей, страдающих синдромом Марфана
- Синдром Марфана — Портал ГОУ ВПО ММА им. И. М. Сеченова
На английском языке
- International Federation of Marfan Syndrome Organisations
- National Marfan Foundation (USA)
- National Institute for Health Marfan syndrome page (USA)
- Marfan Syndrome Information & Support
- Marfan Syndrome Research — Recent literature on Marfan Syndrome
- Marfan support
- Marfan Syndrome information from Seattle Children’s Hospital Heart Center
- Canadian Marfan Association
- Marfan Association UK
- Marfan de Mexico
- Norwegian Marfan Organization
- Online Mendelian Inheritance in Man