Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Синдром Картагенера
Синдром Картагенера | |
---|---|
Транспозиция органов при синдроме Картагенера | |
МКБ-10 | Q89.3* |
МКБ-9 | 759.3* |
OMIM | 244400 |
DiseasesDB | 7111 |
eMedicine | med/1220 ped/1166 |
MeSH | D002925 |
Синдро́м Картагенера (англ. Kartagener syndrome) — редкое наследственное заболевание человека, относящееся к группе цилиопатий. Данный синдром известен так же как англ. Ciliary dyskinesia, primary (CILD).
Содержание
История
Впервые этот синдром был описан в 1904 г. киевским врачом А.К. Зивертом, более подробное описание данной патологии и ее семейных форм представлено шведским врачом М. Картагенером в 1933 г.
Клинические симптомы
Синдром Картагенера характеризуется такими клиническими признаками, как транспозиция внутренних органов (situs viscerum inversus), аномалии мукоцилиарного клиренса, хронический бронхит, хронический рино-синусит, хронический отит, мужское бесплодие.
Молекулярно-генетические механизмы
Синдром Картагенера - генетически гетерогенное, аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате потери функции различных частей аксонемального центрального аппарата флагелл и цилий. Чаще всего, синдром Картагенера обусловлен потерей функций динеиновых ручек. Встречается с частотой 1/16000 новорождённых.
Фенотип | Ген | Хромосомный локус |
---|---|---|
CILD1 | DNAI1 | 9p13.3 |
CILD2 | DNAAF3 | 19q13 |
CILD3 | DNAH5 | 5p |
CILD4 | Неизвестен | 15q13 |
CILD5 | HYDIN | 16q22 |
CILD6 | TXNDC3 | 7p14-p13 |
CILD7 | DNAH11 | 7p21 |
CILD8 | Неизвестен | 15q24-q25 |
CILD9 | DNAI2 | 17q25 |
CILD10 | KTU | 14q21.3 |
CILD11 | RSPH4A | 6q22 |
CILD12 | RSPH9 | 6p21 |
CILD13 | DNAAF1 | 16q24.1 |
CILD14 | CCDC39 | 3q26.33 |
CILD15 | CCDC40 | 17q25.3 |
CILD16 | DNAL1 | 14q24.3 |
CILD17 | CCDC103 | 17q21 |
CILD18 | HEATR2 | 7p22 |
CILD19 | LRRC6 | 8q24 |
CILD20 | CCDC114 | 19q13 |
Блог о жизни мальчика Егора (синдром Арта), который ведут его родители