Синдром Карнея

Синдром Карнея
Микропрепарат миксомы сердца, окраска гематоксилин-эозином.
OMIM	160980
eMedicine	med/2941
MeSH	D056733 и D056733

Синдро́м Ка́рнея (ко́мплекс Ка́рни, синдром Карни) — редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Характеризуется образованием у детей множественных опухолей (миксомы сердца, пигментные опухоли кожи, пигментная узловая гиперплазия надпочечников, фиброаденомы молочных желез, опухоли яичек, СТГ-секретирующие аденомы гипофиза). Следует отличать от триады Карни.

Этиология и патогенез

Сравнительно редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Картирован ген PRKAR1-α на 17q24 хромосоме, мутации которого способствуют развитию симптомокомплекса.

Клиническая картина

Компьютерная томография: поражён правый надпочечник.

Макропрепарат: Изменения надпочечника при синдроме Карнея.

Симптомы зависят от размера, подвижности и расположения опухоли. Пятнистая пигментация кожи чаще всего встречается на лице, особенно на губах, веках, конъюнктиве и слизистой оболочке полости рта. Миксома сердца может привести к тромбоэмболии, сердечной недостаточности и может проявляться лихорадкой, болью в суставах, одышкой, диастолическим шумом. Миксома может развиться вне сердца, как правило, на коже и в груди. Клинически эндокринные опухоли могут проявляться в виде расстройств, характерных для синдрома Кушинга.

Дифференциальная диагностика

Миксомы сердца следует дифференциировать от:

• порока сердца,
• сердечной недостаточности,
• кардиомегалии,
• бактериального эндокардита,
• нарушения сердечного ритма,
• обморока,
• тромбоэмболии, в том числе и эмболии лёгочной артерии.

Лечение

Оперативное. Хирургическое удаление опухоли должно быть выполнено как можно скорее — долгосрочный прогноз благоприятный и рецидивы редки. При неэффективности проводят лучевую терапию.

См. также

• Миксома сердца
• Пигментные опухоли кожи
• Соматотропинома
• Синдром Кушинга
• Бромокриптин