Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Синдром Ди Георга
Синдром Ди Георга | |
---|---|
Компьютерная томограмма головного мозга пациента с синдромом Ди Георга демонстрирует кальцификацию базальных ганглиев и перивентрикулярное обызвествление. (По материалам Tonelli et al., 2007). | |
МКБ-11 | LD44.N0 |
МКБ-10 | D82.1 |
МКБ-10-КМ | D82.1 |
МКБ-9 | 279.11, 758.32 |
МКБ-9-КМ | 279.11 |
OMIM | 188400 |
DiseasesDB | 3631 |
eMedicine | med/567 ped/589 derm/716 |
MeSH | D004062 |
Медиафайлы на Викискладе |
Синдром Ди Георга (синдром Ди Джорджа, синдром Ди Джорджи, синдром дисэмбриогенеза 3-4 жаберной дуги, врождённая аплазия тимуса и паращитовидных желёз, синдром 22q11.2, CATCH 22 phenotype) — разновидность идиопатического изолированного гипопаратиреоза; редкое врождённое заболевание. Генетической причиной синдрома Ди Георга является делеция центрального участка длинного плеча хромосомы 22 (22q11.2) размером 1.5-3 млн.п.н. Однако известны случаи, когда при тех же клинических проявлениях имеет место делеция других хромосом — 10р13, 17р13, 18q21 и других. В большинстве случаев делеция происходит во время мейоза при спермато- или овогенезе. Только в 5-10 % случаев дефектная хромосома наследуется по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется агенезией или дисгенезом паращитовидных (околощитовидных) желёз, аплазией тимуса (вилочковой железы), приводящей к резкому снижению популяции Т-лимфоцитов и иммунологической недостаточности, врождёнными аномалиями крупных сосудов (дефекты аорты, тетрада Фалло).
Содержание
Этиология и патогенез
Наиболее вероятная причина развития клинической симптоматики при данном синдроме — несбалансированная транслокация, делеция или микроделеция 22-й хромосомы (22q11.2). Большинство случаев спорадические, обусловлены делециями 22q11.
Заболевание развивается в результате повреждения закладки 3-4 жаберных карманов, в результате которого нарушается закладка паращитовидных желёз и тимуса. Тип наследования до конца не установлен — некоторые авторы предполагают аутосомно-рецессивный тип с различной экспрессивностью.
Клиническая картина
Клинически наиболее постоянными проявлениями заболевания является гипопаратиреоз и кандидомикоз, отмечаются аномалии развития носа, рта, ушей.
Заболевание характеризуется аплазией тимуса и связано с нарушениями развития тимуса в эмбриональном периоде. Тимусный эпителий не может обеспечить нормальное развитие Т-клеток. В результате у пациентов с данной формой иммунодефицита страдает как клеточный, так и гуморальный иммунный ответ. Дети с подобным иммунодефицитным заболеванием проявляют повышенную чувствительность к вирусным, грибковым и некоторым бактериальным инфекциям.
Возможно течение синдрома в виде изолированной недостаточности паращитовидных желёз или врождённого отсутствия околощитовидных (паращитовидных) желез — гипокальциемические судороги, начиная с периода новорожденности (тетания) и вилочковой железы (различные инфекционные заболевания как следствие иммунологической недостаточности).
Диагностика
Основывается на выявлении типичных для синдрома аномалий развития:
- агенезия или дисгенез паращитовидных желёз;
- аплазия вилочковой железы;
- иммунологическая недостаточность;
- черепно-лицевые дисморфии (микрогнатия, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, расщелины губы и нёба, деформированные и/или низко расположенные ушные раковины).
Наиболее яркие проявления — гипопаратиреоз и кандидомикоз. Возможно сочетание с дефектами аорты и тетрадой Фалло. Иногда — катаракта и паховые грыжи. В крови определяется лимфоцитопения, гипокальциемия, гипогамма-глобулинемия.
Прогноз
Обычно больные умирают в раннем возрасте от инфекционных заболеваний и сердечной недостаточности.
См. также
- DGCR2 — ассоциированный ген
- Гипокальциемический криз
- Тетания
- Медиафайлы по теме Синдром Ди Георга в Викискладе