Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Синдром Дента
Dent's disease | |
---|---|
Нефрон почки без Юкстагломерулярного аппарата | |
МКБ-10 | N39.8 |
МКБ-10-КМ | N25.8 |
OMIM | 300009 |
DiseasesDB | 29911 |
MeSH | D057973 |
Синдром Дента известен также как Х-сцепленный рецессивный гипофосфатемический рахит.
Вызван мутацией гена хлоридного канала (CLCH5-ген), локализованного на хромосоме Хр11.22.
Проявляется синдромом Фанкони, тубулярной протеинурией, нефрокальцинозом, нефролитиазом и прогрессированием до хронической почечной недостаточности.
Лабораторно отмечают повышение кальцитриола, гиперкальциурия, гипофосфатемия.
Прогноз - неблагоприятный.