Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

Синдром Дента

Dent's disease
Gray1128.png
Нефрон почки без Юкстагломерулярного аппарата
МКБ-10 N39.8
МКБ-10-КМ N25.8
OMIM 300009
DiseasesDB 29911
MeSH D057973

Синдром Дента известен также как Х-сцепленный рецессивный гипофосфатемический рахит.

Вызван мутацией гена хлоридного канала (CLCH5-ген), локализованного на хромосоме Хр11.22.

Проявляется синдромом Фанкони, тубулярной протеинурией, нефрокальцинозом, нефролитиазом и прогрессированием до хронической почечной недостаточности.

Лабораторно отмечают повышение кальцитриола, гиперкальциурия, гипофосфатемия.

Прогноз - неблагоприятный.



Новое сообщение