Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

Синдром Вольфа — Хиршхорна

Синдром Вольфа — Хиршхорна
Mia - whs.jpg
4-летняя девочка с синдромом Вольфа — Хиршхорна
МКБ-10 Q93.3
МКБ-10-КМ Q93.3
МКБ-9 758.3
OMIM 194190
DiseasesDB 32279
eMedicine ped/2446 
MeSH D054877
Commons-logo.svg Медиафайлы на Викискладе
Фотография новорождённого с синдромом Вольфа — Хиршхорна. Обратите внимание на гипоспадии и пяточно-вальгусную деформацию стопы.

Синдром Вольфа — Хиршхорна — синдром, вызванный генетическим заболеванием. Впервые описан в 1965 году.

Патофизиология

У 80 % страдающих им новорождённых цитологическую основу данного синдрома составляет делеция короткого плеча 4-й хромосомы. Размеры делеции колеблются от небольших терминальных до занимающих около половины дистальной части короткого плеча. Отмечается, что большинство делеций возникает «de novo» — 90 %, около 10 % происходит в результате транслокаций у родителей (1:2 — мужчина: женщина). Реже в геноме больных, помимо транслокации, имеются и кольцевые хромосомы. Наряду с делецией хромосом, патология у новорождённых может быть обусловлена инверсиями, дупликациями, изохромосомами.

Диагностика

Болезнь характеризуется задержкой физиологического, умственного и психомоторного развития. Также могут проявляться в большинстве случаев тяжелейшие пороки сердца, почек. У новорождённых небольшой вес при нормальной продолжительности беременности (до 2 кг). Среди внешних признаков могут отмечаться: Умеренно выраженная микроцефалия, гипертелоризм, клювовидный нос, выступающее надпереносье, аномальной формы ушные раковины, нередко с преаурикулярными складками, гипоспадия, гипотония мышц, значительное снижение реакции на внешнее раздражение и судорожные припадки, во время которых известны смертельные исходы. Часты расщелины верхней губы и нёба, деформации стоп, аномалии глазных яблок, эпикант и маленький рот с опущенными углами. Ушные раковины обычно оттопырены и крупны (главным образом за счёт увеличения ладьевидной и треугольной ямок), противокозелок гипоплазирован, мочка не выражена. Впереди ушной раковины часто имеются вертикальные складки кожи. Стопы в ряде случаев резко деформированы. Описаны косолапость, плосковальгусная стопа, приведённая стопа и другие деформации. Часто наблюдаются гемангиомы кожи, обычно плоские, небольших размеров, локализованные в области лица.

Эпидемиология

Частота этого синдрома низкая — 1 : 50000 рождений. Средняя продолжительность жизни примерно до 30 лет (в России зафиксирована максимальная продолжительность жизни 25 лет), при тяжёлых пороках сердца, почек продолжительность жизни может составлять не более одного года.


Новое сообщение