Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Синдром Ваарденбурга
Синдром Ваарденбурга | |
---|---|
МКБ-10 | E70.3 (ILDS E70.32) |
МКБ-9 | 270.2 |
OMIM | 193500 |
DiseasesDB | 14021 |
MedlinePlus | 001428 |
eMedicine | ped/2422 derm/690 |
MeSH | D014849 |
Медиафайлы на Викискладе |
Синдром Ваарденбурга — наследственное заболевание. Имеет следующие клинические признаки: телекант (латеральное смещение внутреннего угла глаза), гетерохромия радужки, седая прядь надо лбом и врождённая тугоухость различной степени.
Телекант в сочетании с широкой и приподнятой спинкой носа и сросшимися бровями создаёт весьма своеобразный облик поражённых — «греческий профиль». Очень характерны сросшиеся брови. Радужки либо различно окрашены (один глаз голубой, другой — карий), либо имеется сектор иного цвета в одной из радужек. У больных очень редко можно выявить весь набор типичных признаков: каждый симптом имеет свою степень экспрессивности. С наибольшим постоянством проявляется телекант — у 99 % носителей гена, широкая спинка носа — 75 %, сросшиеся брови — у 45 %, гетерохромия радужки — у 25 %, седая прядь или ранняя седина — у 17 % наблюдавшихся носителей гена.
Кроме указанных признаков, у больных иногда есть участки гипер- и депигментации на коже, пигментные изменения глазного дна. Седая прядь бывает уже у новорожденного, но затем эти депигментированные волоски часто исчезают. Нос часто имеет не только приподнятую спинку, но и гипоплазию крыльев. Патология конечностей включает такие аномалии, как гипоплазия кистей и мышц, ограничение подвижности локтевых, лучезапястных и межфаланговых суставов, слияние отдельных костей запястья и плюсны. Снижение слуха при этом заболевании врождённое, воспринимающего типа, связанное с атрофией преддверно-улиткового органа (кортиев орган). Глухота вызвана нарушениями спирального (кортиева) органа с атрофическими изменениями в спиральном узле и слуховом нерве. Синдром Ваарденбурга встречается с частотой 1:4000. Среди детей с врождённой глухотой составляет 3 %. Синдром определяется аутосомно-доминантным геном с неполной пенетрантностью и варьирующейся экспрессивностью. Ген локализован на хромосоме 2q37. При лечении в некоторых случаях показана косметическая хирургия телеканта. Лечение глухоты неэффективно.
Классификация
Разновидности этого синдрома связаны с изменениями в различных генах:
Тип | OMIM | Ген | Локус |
Тип I, WS1 | 193500 | PAX3 | 2q35 |
Тип IIa, WS2A (originally WS2) | 193510 | MITF | 3p14.1-p12.3 |
Тип IIb, WS2B | 600193 | WS2B | 1p21-p13.3 |
Тип IIc, WS2C | 606662 | WS2C | 8p23 |
Тип IId, WS2D (редко) | 608890 | SNAI2 | 8q11 |
Тип III, WS3 | 148820 | PAX3 | 2q35 |
Тип IVa, WS4A | 277580 | EDNRB | 13q22 |
Тип IVb, WS4B | 613265 | EDN3 | 20q13 |
Тип IVc, WS4C | 613266 | SOX10 | 22q13 |
Тип наследования
Синдром Ваардербурга обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что одной копии измененного гена достаточно, чтобы вызвать данную патологию. В большинстве случаев один из родителей также имеет это заболевание. В редких случаях заболевание обусловлено спонтанно возникшей мутацией.
При некоторых разновидностях синдрома Ваарденбурга отмечается аутосомно-рецессивный тип наследования.