Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Синдром Аперта
Синдром Аперта | |
---|---|
Дети с синдромом Апера | |
МКБ-10 | Q87.0 |
МКБ-9 | 755.55 |
OMIM | 101200 |
DiseasesDB | 33968 |
MedlinePlus | 001581 |
eMedicine | ped/122 |
MeSH | D000168 |
Медиафайлы на Викискладе |
Синдром Апера (Аперта) (акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия, акроцефалосиндактилия) — врожденная аномалия развития черепа, которая сочетается с отклонением развития кистей рук. Раннее закрытие венечного и стреловидного швов способствует деформации черепа, что приводит к внутричерепной гипертензии. Синдром Апера является одной из форм акроцефалосиндактилии.
Впервые это заболевание описал французский педиатр Эжен Аперт в 1906 году. Заболевание встречается у одного новорожденного на 160 000—200 000.
Этиология
Акрокраниодисфалангия — заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. У детей, родители которых страдают синдромом Аперта, вероятность унаследовать заболевание равна 50%. В 1995 году были опубликованы доказательства, судя по которым, причиной возникновения данного синдрома является нарушение работы фибробластов генов 10-й хромосомы человека.
Признаки и симптомы
Одним из признаков заболевания является то, что краниосиностоз сочетается с брахикефалией. В связи с преждевременным срастанием корональных швов увеличивается внутричерепное давление, что обычно приводит к умственной отсталости. Немаловажными признаками синдрома являются высокий, выпуклый лоб, плоское или вогнутое лицо, в результате чего наблюдается нарушение костей лицевого черепа, что приводит к деформации челюсти, а также синдактилия рук и ног.
Лечение
Основными методами эффективного лечения данной патологии являются хирургическое увеличение объема черепа, коррекция синдактилии и полидактилии. Консервативные методы лечения применяют для разработки суставов. Также, для стимуляции психического развития назначают аминалон, пирацетам и другие препараты.