Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

Синдром Аперта

Синдром Аперта
Patient with Apert syndrome.jpg
Дети с синдромом Апера
МКБ-10 Q87.0
МКБ-9 755.55
OMIM 101200
DiseasesDB 33968
MedlinePlus 001581
eMedicine ped/122 
MeSH D000168
Commons-logo.svg Медиафайлы на Викискладе

Синдром Апера (Аперта) (акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия, акроцефалосиндактилия) — врожденная аномалия развития черепа, которая сочетается с отклонением развития кистей рук. Раннее закрытие венечного и стреловидного швов способствует деформации черепа, что приводит к внутричерепной гипертензии. Синдром Апера является одной из форм акроцефалосиндактилии.

Впервые это заболевание описал французский педиатр Эжен Аперт в 1906 году. Заболевание встречается у одного новорожденного на 160 000—200 000.

Этиология

Акрокраниодисфалангия — заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. У детей, родители которых страдают синдромом Аперта, вероятность унаследовать заболевание равна 50%. В 1995 году были опубликованы доказательства, судя по которым, причиной возникновения данного синдрома является нарушение работы фибробластов генов 10-й хромосомы человека.

Признаки и симптомы

Синдактилия двух пальцев у младенца

Одним из признаков заболевания является то, что краниосиностоз сочетается с брахикефалией. В связи с преждевременным срастанием корональных швов увеличивается внутричерепное давление, что обычно приводит к умственной отсталости. Немаловажными признаками синдрома являются высокий, выпуклый лоб, плоское или вогнутое лицо, в результате чего наблюдается нарушение костей лицевого черепа, что приводит к деформации челюсти, а также синдактилия рук и ног.

Лечение

Основными методами эффективного лечения данной патологии являются хирургическое увеличение объема черепа, коррекция синдактилии и полидактилии. Консервативные методы лечения применяют для разработки суставов. Также, для стимуляции психического развития назначают аминалон, пирацетам и другие препараты.


Новое сообщение