Рецептор фактора роста фибробластов 3

Рецептор фактора роста фибробластов 3
Доступные структуры PDB Поиск ортологов: PDBe RCSB Список идентификаторов PDB 1RY7, 2LZL, 4K33
Идентификаторы
Символы	FGFR3, ACH, CD333, CEK2, HSFGFR3EX, JTK4, fibroblast growth factor receptor 3
Внешние IDs	OMIM: 134934 MGI: 95524 HomoloGene: 55437 GeneCards: 2261
Генная онтология Функции • трансферазная активность • нуклеотид-связывающий • protein kinase activity • kinase activity • связывание с белками плазмы • transmembrane receptor protein tyrosine kinase activity • fibroblast growth factor binding • fibroblast growth factor-activated receptor activity • АТФ-связанные • protein tyrosine kinase activity • Ras guanyl-nucleotide exchange factor activity • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase activity • 1-phosphatidylinositol-3-kinase activity • связывание похожих белков • Рецепторы тирозинкиназы • transmembrane signaling receptor activity Компонент клетки • цитоплазма • часть мембраны • аппарат Гольджи • мембрана • Фокальные контакты • клеточная мембрана • часть клеточной мембраны • transport vesicle • внеклеточная область • поверхность клетки • Эндоплазматический ретикулум • cytoplasmic vesicle • клеточное ядро • receptor complex Биологический процесс • bone mineralization • chondrocyte differentiation • фосфорилирование • negative regulation of developmental growth • передача сигнала между клетками • bone morphogenesis • endochondral ossification • bone maturation • fibroblast growth factor receptor apoptotic signaling pathway • MAPK cascade • positive regulation of phosphatidylinositol 3-kinase activity • positive regulation of phospholipase activity • fibroblast growth factor receptor signaling pathway • фосфорилация белка • chondrocyte proliferation • позитивная регуляция пролиферации клеток • positive regulation of ERK1 and ERK2 cascade • autophosphorylation • peptidyl-tyrosine phosphorylation • endochondral bone growth • positive regulation of MAPK cascade • Апоптоз • phosphatidylinositol phosphorylation • phosphatidylinositol-3-phosphate biosynthetic process • positive regulation of tyrosine phosphorylation of STAT protein • skeletal system development • позитивная регуляция сигналов от протеинкиназы В • negative regulation of signal transduction • Дифференцировка клеток • негативная регуляция апоптоза • transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway Источники:Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	2261	14184
Ensembl	ENSG00000068078	ENSMUSG00000054252
UniProt	P22607	Q61851
RefSeq (мРНК)	NM_000142 NM_001163213 NM_022965 NM_001354809 NM_001354810	NM_001163215 NM_001163216 NM_001163217 NM_001205270 NM_008010 NM_001359036 NM_001359037
RefSeq (белок)	NP_000133 NP_001156685 NP_075254 NP_001341738 NP_001341739	n/a
Локус (UCSC)	Chr 4: 1.79 – 1.81 Mb	Chr 5: 33.72 – 33.74 Mb
Поиск PubMed	[1]	[2]
Викиданные
Просмотр/Править (Человек)		Просмотр/Править (Мышь)

Рецептор фактора роста фибробластов 3 (англ. Fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3; CD333) — мембранный белок, рецептор из семейства рецепторов фактора роста фибробластов. Продукт гена человека FGFR3. Белок экспрессирован в хрящевой ткани, мозге, кишечнике и почках.

Функции

FGFR3 играет роль в развитии и регуляции костной ткани. В результате альтернативного сплайсинга образуется несколько вариантов рецептора, в частности за счёт экзонов 8 и 9.

Взаимодействия

FGFR3 взаимодействует с факторами роста FGF1 и FGF9.

Роль в патологии

Мутации рецептора нарушают рост и развитие хрящевой ткани, влияют на пролиферацию хондроцитов и кальцификацию. Это приводит к патологиям развития костей краниосиностозом и различным типам остеохондродисплазий.

Например, описана точечная мутация гена FGFR3, которая приводит к образованию в белке водородной связи между аргининами боковых цепей, что, в свою очередь, приводит к лиганд-независимой стабилизации димера рецептора. Подобные мутации вызывают патологический рост трубчатых костей.

Дефекты гена FGFR3 могут приводить к следующим нарушениям:

• Ахондроплазия, гипохондроплазия.
• Танатофорийная дисплазия, тяжёлое заболевание костной ткани, характеризующееся непропорционально маленькой грудной клеткой, очень короткими конечностями и складками кожи на руках и ногах.
• Себорейный кератинозис, доброкачественная опухоль, образующаяся из трансформированых кератиноцитов.
• Рак мочевого пузыря.
• Тяжёлая ахондроплазия с задержкой развития и чёрным акантозом.