Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Периодическая болезнь
Наследственный семейный амилоидоз без невропатии | |
---|---|
МКБ-10 | E85.0 |
МКБ-10-КМ | M04.1 |
МКБ-9 | 277.3 |
МКБ-9-КМ | 277.31 |
OMIM | 249100 |
DiseasesDB | 9836 |
MedlinePlus | 000363 |
eMedicine | med/1410 |
MeSH | D010505 |
Периодическая болезнь (или армянская болезнь, или ереванская болезнь, или наследственный семейный амилоидоз без невропатии, или средиземноморская семейная лихорадка, другие названия: пароксизмальный синдром Джэйнуэя — Мозенталя, периодический перитонит, синдром Рейманна, болезнь Сигала — Маму) — сравнительно редкое генетически обусловленное наследственное заболевание, проявляющееся периодически рецидивирующим серозитом и относительно частым развитием амилоидоза. Встречается преимущественно у представителей народностей, предки которых жили в бассейне Средиземного моря (вне зависимости от места их нынешнего проживания), особенно у армян, евреев (чаще сефардов), арабов, и лишь в 6 % случаев у лиц прочих национальностей.
Содержание
Проявления и клинические формы
Формы этой болезни — перитонит (боли в животе — наиболее частые проявления данной патологии), васкулярная, суставная, плевральная, менингиальная, смешанная.
Этиологическим фактором являются мутации в 16 и 19 хромосомах.
Клинические проявления могут провоцироваться климатическими факторами, приёмом алкоголя, инфекциями, алиментарными отравлениями. Сезонность проявления зависит от региона. Для России — это межсезонье весна-лето и лето-осень.
Симптомы и последствия
Ереванская болезнь вызывает ангедонию, отказ почек, непереносимость лактозы.
В культуре
- В 6-м эпизоде 5-го сезона телесериала «Доктор Хаус» пациенты (отец и дочь) едва не умерли из-за семейной средиземноморской лихорадки, вызвавшей ангедонию и сомнамбулизм.
- Наследственная средиземноморская лихорадка упоминается в 1-м эпизоде 3-го сезона телесериала «Клиника» как редкая болезнь, которую сложно диагностировать.