Неонатальный сахарный диабет
| Неонатальный сахарный диабет | |
|---|---|
| МКБ-10 | P70.2 |
| МКБ-10-КМ | P70.2 |
| МКБ-9-КМ | 775.1 |
Не́оната́льный са́харный диабе́т — редко встречающееся гетерогенное по этиологии заболевание, проявляющееся в первые 6 месяцев жизни. Различают две основные клинические группы:
- транзито́рный (преходящий) неонатальный сахарный диабет и
- пермане́нтный (персистирующий) неонатальный сахарный диабет.
На долю транзиторного приходится около 50% случаев неонатального сахарного диабета.
Симптомы транзиторного неонатального сахарного диабета спонтанно исчезают в среднем к возрасту 12 недель жизни. Дети в последующем не требуют лечения, хотя считается, что у половины из них сахарный диабет может проявиться повторно в старшем возрасте – чаще на втором и третьем десятке жизни как сахарный диабет 1-го типа.
В противоположность ему перманентный неонатальный сахарный диабет требует назначения инсулина. Так, в 2004 г. в Австралии наблюдали 5-летнюю девочку, которая нуждалась в инсулинотерапии, начиная с 6 недель жизни.
Содержание
Этиология
Для большинства клинических случаев неонатального сахарного диабета возможно определение молекулярной этиологии синдрома — на данный момент выявлено более 10 генов, ответственных за развитие заболевания.
Патогенез
Клиническая картина
Типичны полиурия, тяжелые дегидратация, ацидоз, кетонемия, кетонурия (редко), вялое сосание, стойкая гипергликемия (более 10—11 ммоль/л) и глюкозурия.
Диагностика
Диагностируют при стойком повышении уровня глюкозы в крови — более 11 ммоль/л. Обычно развивается у детей низкого гестационного возраста (менее 30 нед.). В патогенезе основную роль отводят транзиторно сниженной активности аденилатциклазы β-клеток поджелудочной железы, нормализующейся к 2-недельному возрасту.
Дифференциальная диагностика
Лечение
Инфузионная поддерживающая терапия для коррекции нарушенных водно-электролитного и кислотно-основного баланса, инсулин микроструйно в дозе 0,04—0,1 ЕД/кг/ч в минимальном количестве изотонического раствора натрия хлорида (0,05—0,1 мл). Необходим мониторинг за уровнями глюкозы, натрия, калия, кальция, КОС. Гипергликемия сохраняется обычно до начала 3-й недели жизни. Суточная доза инсулина обычно небольшая - 3—4 ЕД/кг.
Прогноз
Зависит от принадлежности заболевания к определённой клинической группе: в случае транзиторного неонатального диабета — благоприятный, а в случае перманентного — серьёзный (требуется пожизненная терапия).
Приводятся данные о том, что 90% случаев неонатального сахарного диабета, вызванного мутацией в KCJN11, успешно компенсируются приёмом препаратов сульфонилмочевины и могут быть успешно переведены с инсулинотерапии с улучшением гликемического контроля независимо от длительности течения данного типа сахарного диабета, поэтому необходимо проведение генетического тестирования у всех детей с проявлением сахарного диабета до 6-ти месячного возраста.
Профилактика
На сегодняшний день для большинства пациентов с неонатальным сахарным диабетом молекулярная этиология синдрома может быть определена — выявлено более 10 генов, ответственных за его развитие — при рождении ребёнка с заболеванием следует обратиться в Медико Генетическую консультацию (МГК).