Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
NLRP12
NLRP12 | |
---|---|
Обозначения | |
Символы | NLRP12; CLR19.3, Monarch1, PAN6, PYPAF7, RNO2, NALP12 |
Entrez Gene | 91662 |
HGNC | 22938 |
OMIM | 609648 |
RefSeq | NM_033297 |
UniProt | P59046 |
Другие данные | |
Локус | 19-я хр., 19q13.42 |
Информация в Викиданных ? |
NLRP12 (англ. NLR family, pyrin domain containing 12) — цитозольный белок, Nod-подобный рецептор семейства NALP, продукт гена NLRP12, участвует в регуляции воспаления. Клонирован в 2001 году.
Функции
Является отрицательным регулятором воспаления. Играет роль в активации каспазы-1, влияя через ASC, ингибирует активацию фактора транскрипции NF-κB, индуцируемую TNF, Толл-подобными рецепторами и др. агентами. Белок важен в хемокин-опосредованной миграции дендритных клеток и нейтрофилов в лимфатические узлы.
Структура
Зрелый белок состоит из 1061 аминокислоты, молекулярная масса — 120,2 кДа. Молекула включает домены DAPIN и NACHT, 8 LRR (лейцин-обогащённых)-повторов и участок связывания АТФ.
Связывается с ASC посредством своего домена DAPIN.
В результате альтернативного сплайсинга образуются 6 изоформ белка.
Тканевая специфичность
Экспрессирован в лейкоцитах периферической крови, в основном в эозинофила и гранулоцитах, в меньшей степени — в моноцитах.
В патологии
Нарушения гена NLRP12 приводят к наследственному холодовому аутовоспалительному синдрому 2-го типа. Заболевание проявляется в приступах покраснения, болей в суставах, лихорадки и конъюктивита как реакции на холод.