Лиссэнцефалия

Лиссэнцефалия
МКБ-10	Q04.3
МКБ-10-КМ	Q04.8 и Q04.3
МКБ-9	742.2
OMIM	236670
DiseasesDB	29492
MeSH	D054082 и D054082
Медиафайлы на Викискладе

Лиссэнцефалия (от др.-греч. λισσός — «гладкий» и ἐγκέφαλος — «головной мозг») — аномалия развития: сглаживание извилин коры больших полушарий головного мозга, возникающее в результате недостаточной миграции нейробластов из первичной нервной трубки. При лиссенцефалии может наблюдаться агирия — отсутствие извилин мозга.

Причины

Причиной лиссэнцефалии могут быть вирусные инфекции матки или плода в первом триместре или недостаточное кровоснабжение мозга плода на ранних сроках беременности. Есть также ряд генетических причин, в том числе мутация гена рилина (7q22 на хромосоме 7), а также другие гены Х-хромосомы и хромосомы 17. Для семей с известными случаями лиссэнцефалии рекомендуется консультирование генетиком.

Классификация

Лиссэнцефалия насчитывает до 20 разновидностей; причины некоторых форм заболевания до сих пор не установлены. На основании генетических и морфологических данных в 2003 году была принята единая классификация, в которой представлено пять групп:

• Классические лиссэнцефалии (ранее — лиссэнцефалии I типа), включая следующие формы:
  • Лиссэнцефалия, вызываемая мутацией гена LIS1, в том числе
    • Изолированная лиссэнцефалия 1 типа
    • Синдром Миллера-Дикера
  • Лиссэнцефалия, вызываемая мутацией гена DCX (doublecortin)
  • Изолированная лиссэнцефалия 1 типа без установленных генетических дефектов
• X-сцеплённая лиссэнцефалия с агенезом мозолистого тела (ген ARX)
• Лиссэнцефалия с гипоплазией мозжечка, в том числе
  • Синдром Норман-Робертс (мутация гена, кодирующего белок рилин)

• Микролиссэнцефалия
• «Булыжниковая» лиссэнцефалия (англ. cobblestone lissencephaly, ранее — лиссэнцефалия II типа), в том числе:
  • Синдром Уокера-Варбурга, или HARD(E)-синдром (англ. Walker-Warburg Syndrome)
  • Синдром Фукуямы
  • Мышечно-Глазо-Мозговая Болезнь (Muscle-Eye-Brain disease, MEB)

См. также

• Гидранэнцефалия
• Пахигирия