Кретинизм
| Синдром врождённой йодной недостаточности | |
|---|---|
| МКБ-10 | E00. |
| МКБ-9 | 243 |
| DiseasesDB | 6612 |
| eMedicine | ped/501 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Кретини́зм (от фр. crétin — идиот, малоумный) — эндокринное заболевание, вызываемое недостатком гормонов щитовидной железы, характеризуется выраженным снижением функции щитовидной железы, задержкой физического и умственного развития. Одна из форм врождённого гипотиреоза. Термин «кретин» — устаревший и не рекомендуется к использованию, так как он вышел за сугубо медицинские рамки и стал носить социальный (негативный) оттенок. Тем не менее в психиатрической литературе и в настоящее время продолжают использоваться традиционные термины.
Содержание
Общие сведения
Тиреоидные гормоны стимулируют рост и дифференцировку тканей, а также рост и развитие организма, поэтому их дефицит в раннем (включая пренатальный период) возрасте может стать причиной отклонения как физического развития, так и центральной нервной системы. В основе гипотиреоидных состояний, сопровождающихся задержками в развитии, лежит дефицит йода и селена в воде и пище.
Этиология, патогенез, эпидемиология
Кретинизм может возникнуть вследствие:
- наследственного фактора (реакции тиреотропного гормона);
- нарушения эмбрионального развития щитовидной железы;
- гипоплазии щитовидной железы и атиреоза (отсутствия щитовидной железы);
- эктопии щитовидной железы;
- эндемического зоба, перенесённого матерью во время беременности.
- дефицита йода и селена, необходимых для синтеза тиреоидных гормонов.
Клинические проявления
Характерные признаки кретинизма:
- отставание физического развития,
- задержка роста и смены зубов, длительное незаращение родничков черепа,
- грубые черты лица (что обусловлено отёчностью мягких тканей): широкий плоский («квадратный») нос с западанием его спинки, далеко расставленные друг от друга глаза (глазной гипертелоризм),
- большой язык (часто он не вмещается во рту),
- непропорциональное строение тела: короткие конечности, большая голова,
- толстая и грубая кожа,
- недоразвитые вторичные половые признаки,
- нарушения психического и умственного развития (вплоть до идиотии),
- малый рост (нередко — карликовость).
В тяжёлых случаях наблюдаются микседематозные отёки (микседематозный кретинизм).
Лечение
На ранних этапах кретинизм полностью компенсируется приёмом препаратов щитовидной железы (тироксина).
Большую роль в раннем выявлении заболевания играет скрининг новорождённых детей, в частности, в России скрининг проводится всем родившимся детям на четвёртые сутки жизни (доношенным) и на седьмые сутки (недоношенным). Скрининг-система определяет уровень тиреотропного гормона в крови, этот показатель даёт представление о функции щитовидной железы и является ключевым при постановке диагноза. При выявлении повышенного уровня тиреотропного гормона ребёнку незамедлительно проводится ретестирование и назначается превентивное лечение препаратами тироксина.
Важно назначить лечение как можно раньше, чтобы избежать неблагоприятных последствий дефицита гормонов щитовидной железы. Дети, которым начато лечение до 21-го дня жизни, не отстают в развитии от здоровых сверстников. В запущенных случаях, когда скрининг проведён не был (домашние роды, ранняя выписка из родильного дома) и лечение не было вовремя назначено, дети отстают в развитии, имеют задержку речи и интеллекта. Характерными признаками врождённого гипотиреоза являются: сухость кожи, запоры, плохая прибавка в весе, вялость ребёнка.
Профилактика
В географических регионах с низким содержанием йода в среде обитания (воде, воздухе и почве) — так называемой йодной эндемии — среди населения проводится массовая (методом всеобщего йодирования соли) или индивидуальная (приём таблетированных препаратов йода и селена) профилактика.