Врождённая гиперплазия коры надпочечников
| Врождённая гиперплазия коры надпочечников | |
|---|---|
 Вскрытие новорождённого. Стрелками указаны увеличенные надпочечники | |
| МКБ-10 | E25.0 |
| МКБ-10-КМ | E25.9 и E25 |
| МКБ-9 | 255.2 |
| МКБ-9-КМ | 255.2 |
| OMIM | 201910 |
| DiseasesDB | 1854 |
| MedlinePlus | 000411 |
| eMedicine | ped/48 |
| MeSH | D000312 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) — группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному пути, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками. Гены, связанные с гиперплазией надпочечников, кодируют ферменты, участвующие в стероидогенезе — цепочке реакций по преобразованию холестерина в стероиды.
Проявления гиперплазии варьируют в зависимости от затронутого гена — от изменений, несовместимых с жизнью при нарушении синтеза холестеролдесмолазы, до малозаметных проявлений при некоторых мутациях 21-гидроксилазы.
Содержание
Формы заболевания
- Липоидная врождённая гиперплазия надпочечников — мутация гена StAR, один случай мутации гена CYP11A1
Гены
Гены, мутации которых вызывают разные формы врождённой гиперплазии надпочечников:
- CYP21A2 — 21-гидроксилаза
- CYP11B1 — 11-бета-гидроксилаза
- CYP17A1 — 17-альфа-гидроксилаза
- StAR — стероидогенный острый регуляторный белок, предположительно обеспечивает транспорт холестерина в митохондрии
- 3βHSD II — 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип II
Более редкие формы:
- CYP11A1 — фермент, отщепляющий боковую цепь холестерина, запускает первую реакцию стероидогенеза — преобразование холестерина в прегненолон
Альтернативные названия
- Адреногенитальный синдром (устаревшее)
- Врожденная дисфункция коры надпочечников
Известные люди
- Кристиана Фёллинг — первый интерсекс-человеком, который успешно выиграл дело о возмещении убытков по делу, возбужденному за операцию по коррекции пола, проведенную без согласия пациента
- Лиза Ли Дарк — валлийская оперная певица и актриса озвучивания.