Болезнь Рандю — Ослера
| Болезнь Рандю — Ослера | |
|---|---|
 | |
| МКБ-10 | I78.0 |
| МКБ-10-КМ | I78.0 |
| МКБ-9 | 448.0 |
| МКБ-9-КМ | 448.0 |
| OMIM | 187300 |
| DiseasesDB | 9303 |
| MedlinePlus | 000837 |
| eMedicine | med/2764 ped/1668derm/782 |
| MeSH | D013683 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Болезнь Рандю́ — О́слера (Рандю — Ослера — Ве́бера), синдром Ослера, семейная наследственная телеангиэктазия, наследственная геморрагическая телеангиэктазия, геморрагический ангиоматоз — наследственное заболевание, в основе которого лежит неполноценность сосудистого эндотелия, в результате чего на разных участках кожи и слизистых оболочках губ, рта, во внутренних органах образуются множественные ангиомы и телеангиэктазии (аномалии сосудов), которые кровоточат. Названа по именам сэра Уильяма Ослера, Анри Жюля Луи Мари Рандю и Фредерика Паркса Вебера, описавших её в конце XIX — начале XX века. Передаётся по аутосомно-доминантному типу; встречается у одного из 5000 человек.
Содержание
Симптомы
Иногда главными симптомами болезни могут быть носовые или желудочно-кишечные кровотечения, которые наступают самостоятельно или при незначительных повреждениях. При частом их повторении развивается хроническая анемия.
Диагноз несложный, если при осмотре слизистой губ, языка, носа удается определить характерное расширение сосудов. В сложных случаях, при поражении внутренних органов, применяется компьютерная томография с болюсным контрастным усилением, позволяющая визуализировать аномальные сосуды.
Клиническая картина
Телеангиэктазии могут начать формироваться в возрасте 6—10 лет как у мальчиков, так и у девочек. Начинают проявляться уже в возрасте 40—50 лет.
Лечение
Направлено на остановку кровотечения, при необходимости проводят переливание крови и назначают препараты железа. Используют также криотерапию, иногда — хирургическое вмешательство. Если дело касается носовых кровотечений, то применение тампонад полости носа только увеличивают рецидив и тяжесть кровтечений. Применение тампонов Merocel, гемостатической губки неэффективно, так как ещё больше повреждает слизистую. Достаточно эффективными оказываются тампоны, сделанные из поролоновой губки и пальца силиконовой перчатки. После проведения эффективной тампонады рекомендуется назначение интенсивной консервативной гемостатической терапии, препаратов, положительно влияющих на сосудистую стенку (транексамовая кислота, этамзилат, аминокапроновая кислота, викасол, витамин C).
После купирования носовых кровотечений рекомендуется применение местных эпителизирующих и регенирирующих препаратов, содержащих ланолин, витамин E, дексапантенол. Чем чаще будет применение (7—8 раз в день), тем выше шансы благоприятного исхода.
Очень важно в период купирования носовых кровотечений максимально контролировать АД, ЧСС, избегать любых физических нагрузок вплоть до назначения слабительных препаратов, чтобы исключить повышение давления, связанное с потугами во время акта дефекации.
- ↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.