Болезнь Менкеса
| Болезнь Менкеса | |
|---|---|
 Восьмимесячный мальчик с болезнью Менкеса из сельской местности в Западной Бенгалии. Datta et al., 2008 | |
| МКБ-10 | E83.0 |
| МКБ-10-КМ | E83.0 |
| МКБ-9 | 759.89 |
| МКБ-9-КМ | 759.89 |
| OMIM | 309400 |
| DiseasesDB | 8029 |
| MedlinePlus | 001160 |
| eMedicine | neuro/569 ped/1417 derm/715 |
| MeSH | D007706 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Болезнь Менкеса — нарушение клеточного транспорта меди, при котором наблюдается замедление роста, патологии нервной системы, а также характерное закручивание волос, за что это состояние также называют «болезнью курчавых волос». Комплекс симптомов вызывается мутациями в гене ATP7A, кодирующем АТФ-азу, участвующую в поглощении меди из пищи и передаче ионов этого металла в другие клетки.
Длительность жизни детей с болезнью Менкеса невелика, обычно они погибают, не достигая 3-летнего возраста. Частая причина смерти — пневмония. Некоторые дети умирают внезапно в отсутствие выраженной острой патологии.
