CD27

CD27
Идентификаторы
Символ	CD27 ; S152; S152. LPFS2; T14; TNFRSF7; Tp55
Внешние ID	OMIM: 186711 MGI: 88326 HomoloGene: 74386 GeneCards: CD27 Gene
Генная онтология Функция • transmembrane signaling receptor activity • protein binding • cysteine-type endopeptidase inhibitor activity involved in apoptotic process Компонент клетки • extracellular region • integral component of plasma membrane • external side of plasma membrane • extracellular vesicular exosome Биологический процесс • cell surface receptor signaling pathway • release of cytoplasmic sequestered NF-kappaB • immunoglobulin mediated immune response • negative regulation of apoptotic process • negative regulation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process • response to ethanol • positive regulation of B cell differentiation • positive regulation of JNK cascade • negative regulation of T cell apoptotic process • extrinsic apoptotic signaling pathway Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Вид	Человек	Мышь
Entrez	939	21940
Ensembl	ENSG00000139193	ENSMUSG00000030336
UniProt	P26842	P41272
RefSeq (мРНК)	NM_001242	NM_001033126
RefSeq (белок)	NP_001233	NP_001028298
Локус (UCSC)	Chr 12: 6.55 – 6.56 Mb	Chr 6: 125.23 – 125.24 Mb
Поиск в PubMed	[1]	[2]

CD27, или TNFRSF7 — мембранный белок, рецептор из надсемейства рецептора факторов некроза опухоли. У человека кодируется геном CD27.

Функции

TNFSF9 является рецептором для молекулы CD70 (TNFSF7), лиганда семейства ФНО, играющего роль в активации T-лимфоцитов. Может участвовать в выживании активированных T-лимфоцитов. Может играть роль в апоптозе, что опосредуется связыванием с SIVA1.

Взаимодействия

CD27 взаимодействует с SIVA1,TRAF2 и TRAF3.

Тканевая специфичность

CD27 обнаружен на большинстве T-лимфоцитов.

Патология

Мутации гена CD27 приводят к лимфопролиферативному синдрому 2-го типа, аутосомальному рецессивному иммунодефициту, который характеризуется постоянным присутствием в крови вируса Эпштейна — Барр, гипогаммаглобулинемией, нарушенным Т-зависимым ответом B-лимфоцитов и нарушением функции T-лимфоцитов. Хотя фенотип сильно варьирует в степени выраженности, крайние случаи выражаются системным воспалением с серьёзными последствиями, связанными с вирусемией.

См. также

• Фактор некроза опухоли
• Кластер дифференцировки