Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Атаксия Фридрейха
Атаксия Фридрейха | |
---|---|
МКБ-10 | G11.1 |
МКБ-10-КМ | G11.1 |
МКБ-9 | 334.0 |
МКБ-9-КМ | 334.0 |
OMIM | 229300 |
DiseasesDB | 4980 |
MedlinePlus | 001411 |
eMedicine | neuro/139 |
MeSH | D005621 |
Атаксия Фридрейха — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дегенеративным повреждением нервной системы вследствие наследуемой мутации в гене FXN, кодирующем белок фратаксин. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Содержание
Эпоним
Заболевание названо в честь немецкого врача Николауса Фридрейха, который первым описал её в 1860 году.
Распространённость
Атаксия Фридрейха является наиболее распространенной наследственной атаксией. Распространённость в мире — 2—10 на 100 000. Носитель патологического гена — 1 из 120 (110).
Этиология
Происходит мутация на длинном плече 9 хромосомы в гене FXN, кодирующем белок фратаксин. Фратаксин играет важную роль в работе митохондрий, в частности, данный белок расположен на внутренней поверхности мембран митохондрий и участвует в выведении железа из околомитохондриального пространства. В отсутствие фратаксина избыток железа вызывает образование свободных радикалов. Происходит к необратимое повреждение целостности и функций митохондрий, нарушение процессов окислительного фосфорилирования и гибель клеток наиболее энергозависимых органов-мишеней (ЦНС, миокард, поджелудочная железа и др.).
Патоморфология
Данное заболевание проявляется дегенерацией задних и боковых столбов и задних корешков спинного мозга, особенно в люмбосакральных сегментах,а также гибелью клеток столбов Кларка и дорсальных спиноцеребеллярных трактов. В поздних стадиях характерна дегенерация ядер черепных нервов, клеток Пуркинье, зубчатого ядра и верхней ножки мозжечка. Происходит вовлечение в процесс чувствительных волокон периферических нервов.
Клиническая картина
Первые симптомы обычно появляются на первом, втором десятилетии жизни, однако первые проявления могут быть и на третьем и четвертом десятилетии. Проявляется атаксия при ходьбе, а также нарушением почерка, дизартрией, слабостью в ногах, нарушением или потерей слуха. Нарушается глубокая чувствительность, постепенно нарастает мышечная атрофия, на начальных этапах более выраженная на нижних конечностях, но с течением болезни захватывающая и верхние. Атрофируется зрительный нерв, развивается катаракта, что ведёт к слепоте, нарушается функция тазовых органов, развивается деменция.
Развиваются нарушения со стороны эндокринной системы — сахарный диабет, гипогонадизм, дисфункция яичников, кардиомиопатии. Возникают скелетные деформации — искривление позвоночника, «стопа Фридрейха».
Лечение
Лечение симптоматическое; уделяют внимание развивающемуся сахарному диабету, нарушениям со стороны сердечно-сосудистой системы. Хирургическая коррекция возникающих деформаций опорно-двигательного аппарата.
Прогноз
Неблагоприятный, средняя продолжительность жизни с начала прогрессирования заболевания 15—20 лет. В редких случаях больные доживают до 70—80 лет, при условии отсутствия сопутствующего сахарного диабета и болезней сердца.