Birdshot хориоретинопатия

Birdshot хориоретинопатия
Характерная гиперпигментация при Birdshot хориоретинопатии
МКБ-10	H30.9
МКБ-10-КМ	H30.1
МКБ-9	363.20
OMIM	605808
DiseasesDB	32404
MeSH	C537630 и C537630
Медиафайлы на Викискладе

Birdshot хориоретинопатия является редкой формой двустороннего заднего увеита, поражающего глаза. Она вызывает серьёзное, прогрессирующее воспаление сосудистой оболочки и сетчатки.

Пострадавшие лица были почти исключительно европеоидами, заболевание обычно диагностировалось с четвёртой по шестую декаду жизни.

Патофизиология

Birdshot хориоретинопатия является редкой формой заднего увеита и составляет 1-3 % от увеита в целом. Birdshot хориоретинопатия считается аутоиммунным заболеванием. Заболевание имеет сильную связь с человеческим лейкоцитарным антигеном гаплотипа (HLA) —A29, на которую документально указывает сильная связь между заболеванием и HLA класса I (от 85 до 97,5 % пациентов имеют положительный HLA-A29). Это указывает на роль Т-лимфоцитов в патогенезе. Birdshot хориоретинопатия связана с IL-17 , отличительным признаком клеток цитокина TH17, играющих важную роль в аутоиммунных заболеваниях. Болезнь поражает, как правило кавказцев, как среднего возраста так и пожилых. HLA-A29 является менее распространённой в Азии и ни одного случая Birdshot хориоретинопатии там не было зарегистрировано. Когда появляется подозрение на Birdshot хориоретинопатию, как правило, проводится тест на положительность HLA-A29. Однако тестирование HLA-A29 не считается необходимым для окончательного диагноза, потому что HLA-A29 имеет распространение и среди здорового населения (7 %). Дополнительные факторы (генетические или экологические) или неизвестные могут быть ассоциированы с HLA-A29 в патогенезе.

В 2014 году Койпер (Kuiper) и др. провели исследования ассоциации генома и Birdshot хориоретинопатии, изучив весь геном голландских, испанских и английских пациентов. Было определено, что GWAS, в дополнение к HLA-A29, ген эндоплазматической ретикулум аминопептидазы (ЭРАП) 2 тесно связан с Birdshot хориоретинопатией. Генетические варианты близкие ERAP2 в хромосоме 5 приводят к высокой мРНК и экспрессии белка данной аминопептидазы у пациентов BSCR. ERAP2 является аминопептидазой, которая, вместе с тесно связанной ERAP1, упорядочивает пептиды в эндоплазматический ретикулум и загружает эти пептиды в молекулы HLA для представления Т-клеткам иммунной системы. Было также сообщено об ассоциации ERAP-HLA с болезнью Бехтерева и болезнью Бехчета, предполагая общие патогенные пути между этими заболеваниями.

Симптомы

Симптомы этого заболевания включают в себя плавающие объекты в поле зрения, затуманенное зрение, фотопсию (вспышки света в глазах), потерю цветового зрения и никталопию. При обследовании глаз видны светлые пятна на сетчатке. Существует риск полной потери остроты зрения.

Название (Birdshot — «птичья дробь») происходит от светлых пятен на сетчатке глаза, рассеянных в виде рисунка, как дробь из ружья, но эти точки незаметны на ранних стадиях.

Лечение

Birdshot хориоретинопатия может показать сопротивляемость лечению. Терапия иммунодепрессантами вместе с пероральными кортикостероидами показала некоторую эффективность в замедлении прогрессирования воспаления, связанного с расстройством, сохраняя визуальную целостность, насколько это возможно. Длительное применение таких препаратов необходимо тщательно контролировать, из-за дискомфорта и, возможно, изнурительных и опасных для жизни побочных эффектов.

Иммунодепрессанты, такие как терапевтические моноклональные антитела Daclizumab, циклоспорин и метотрексат оказались эффективными методами лечения Birdshot хориоретинопатии. Значительное сокращение и даже стабилизация воспаления стекловидного тела и васкулита сетчатки стали очевидны с помощью электроретинографии, при терапии даклизумабом (блокатор рецепторов IL-2). Это также подтверждается фактом повышения уровней IL-2 в глазах пациентов. Потеря остроты зрения, не связанная с воспалением, вызванным расстройством, однако, часто остается неизменной, несмотря на использовании препарата. Это нашло своё отражение в связи с отсутствием разницы в остроте зрения и зрения, связанного с качеством жизни среди различных категорий больных Birdshot. Противопоказания и побочные эффекты всегда являются важным фактором лечения.