B3GAT1

B3GAT1
Доступные структуры PDB Поиск ортологов: PDBe RCSB Список идентификаторов PDB 1V82, 1V83, 1V84
Идентификаторы
Символы	B3GAT1, CD57, GLCATP, GLCUATP, HNK1, LEU7, NK-1, NK1, beta-1,3-glucuronyltransferase 1
Внешние IDs	OMIM: 151290 MGI: 1924148 HomoloGene: 49551 GeneCards: 27087
Генная онтология Функции • трансферазная активность • связывание с ионом металла • galactosylgalactosylxylosylprotein 3-beta-glucuronosyltransferase activity • UDP-galactose:beta-N-acetylglucosamine beta-1,3-galactosyltransferase activity Компонент клетки • часть мембраны • аппарат Гольджи • мембрана • внеклеточная область • Эндоплазматический ретикулум • endoplasmic reticulum membrane • intracellular membrane-bounded organelle • Golgi membrane Биологический процесс • glycosaminoglycan metabolic process • protein glycosylation • chondroitin sulfate proteoglycan biosynthetic process • chondroitin sulfate metabolic process • Углеводный обмен • cellular response to hypoxia Источники:Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	27087	76898
Ensembl	ENSG00000109956	ENSMUSG00000045994
UniProt	Q9P2W7	Q9CW73
RefSeq (мРНК)	NM_018644 NM_054025 NM_001367973	NM_029792 NM_001310766
RefSeq (белок)	NP_061114 NP_473366 NP_001354902	NP_001297695 NP_084068
Локус (UCSC)	Chr 11: 134.38 – 134.41 Mb	Chr 9: 26.73 – 26.76 Mb
Поиск PubMed	[1]	[2]
Викиданные
Просмотр/Править (Человек)		Просмотр/Править (Мышь)

Галактозилгалактозилксилозилпротеин-3-бета-глюкуронозилтрансфераза типа 1 (англ. Galactosylgalactosylxylosylprotein 3-beta-glucuronosyltransferase 1; B3GAT1; CD57) — фермент из семейства глюкуронозилтрансфераз, продукт гена человека B3GAT1. Активность фермента образует эпитопы CD57 на поверхности других клеток. В иммунологии антиген CD57 (HNK1, LEU7) — эпитоп, содержащий остатки углевода сульфоглюкуронила, связанные с несколькими белками адгезии нервной системы.

Функции

Белок гена B3GAT1 входит в семейство глюкуронозилтрансфераз. Ферменты этого семейства обладают высокой специфичностью по отношению к акцептору, они распознают невосстановляемые конечные группы сахаров и их аномерные связи. Продукт гена B3GAT1 является ключевым ферментом в реакции переноса глюкуронила в ходе биосинтеза углеводного эпитопа HNK-1/CD57.

В иммуногистохимии

В анатомической патологии эпитоп CD57, также как сходный с ним CD56, используется в дифференциальной диагностике нейроэндокринных опухолей от опухолей иного происхождения. Эпитоп CD57 находится на 10-20% лимфоцитов, а также на некоторых эпителиальных, нейрональных хромаффинных клетках. На лимфоцитах эпитоп преимущественно присутствует на T-лимфоцитах и естественных киллерах и как правило находится на клетках герминальных центров лимфатических узлов, миндалин и селезёнки.

Повышенный уровень CD57+ клеток обнаруживается в крови больных после трансплантации, особенно трансплантации костного мозга, и больных с HIV, а также при ревматоидном артрите и аутоиммунном синдроме Фелти и при некоторых других заболеваниях.

Структура

Продукт гена B3GAT1 состоит из 334 аминокислот, молекулярная масса 38,3 кДа. Активный центр содержит Mn²⁺.